LA CONSULTAZIONE MEDICA E PSICOLOGICA NEL RISCHIO GENETICO

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Essere portatrici di mutazioni nei geni BRCA pone seri interrogativi alla ricerca, alla clinica, alle donne direttamente interessate, alle scienze umane.

Nel 50% dei casi diventano portatrici quelle persone che hanno un genitore con mutazione nei geni coinvolti nell’insorgenza di un determinato tumore. Nel caso del tumore al seno su base ereditaria i geni interessati possono comportare alto rischio di malattia (BRCA1, BRCA2, TP53) oppure moderato rischio di malattia (Check-2, Pten, Atm). Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 sono suscettibili di favorire non solo il cancro al seno ma anche all’ovaio. Questi geni, definiti oncosoppressori, quando svolgono la loro funzione contribuiscono ad evitare che il normale tessuto mammario si trasformi in tessuto tumorale, quando mutano diventano fattori di rischio.

Migliaia di donne nel mondo arrivano all’asportazione e alla ricostruzione dei seni prima di sviluppare la malattia (mastectomia preventiva) e si tratta sempre di una scelta intima e molto faticosa. Così come lo è scegliere l’alternativa dei controlli strumentali a cadenza fissa e comunque a intervalli non superiori ai sei mesi, già dai 25 anni d’età. Ma per quali donne si pone il rischio genetico di sviluppare la malattia ?

L’American Society of Clinical Oncology (ASCO) individua i criteri: a) donne che abbiano tre o più casi di carcinoma mammario in famiglia prima dei 50 anni; b) donne che abbiano in famiglia due o più casi di carcinoma al seno e uno o più all’ovaio; c) donne che abbiano due sorelle entrambe con carcinoma mammario prima dei 50 anni, o che abbiano entrambe una neoplasia ovarica, oppure una sorella con una neoplasia mammaria e l’altra con una neoplasia ovarica; d) donne che abbiano in famiglia tumori in età giovane e/o bilaterali; e) donne che abbiano un tumore al seno in un maschio di famiglia. (…)

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